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Cheratocono e genetica. 
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Iscritto il: venerdì 29 settembre 2006, 23:17
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Messaggio Cheratocono e genetica.
Ciao a tutti. Sono affetto da cheratocono e da un anno ho iniziato l'uso delle lenti a contatto. Ora ho iniziato l'università e ho riscontrato una scarsa resistenza nel tenere le lenti. Ho pensa, il prima possibile, di fare qualcosa. Una possibilitò è quella di effettuare il cerchiaggio 8Credo che si chiami così). Vorrei saper da un esperto innanzitutto se è un metodo valido, se mi permetterò di vedere come una persona normale e se potrò fare a meno delle lenti. Non sono affatto attirato dalla possibilitò del trapianto per due ragioni. La prima è una questione personale per cui mi sembra strano avere le cornee di un'altra persona, ma soprattutto per il tempo lungo che richiede e delle possibili complicazioni che possono seguire (rigetti, ecc...). Vorrei chiedere ad un esperto se è possibile una certa cosa: il cheratocono consiste in un difetto della cornea che di per se è una parte assai semplice del corpo umano. Proprio per quest'ultimo motivo non è forse possibile prelevare delle cellule staminale di un cheratocono malato e, mediante sperimentazioni e ricerche, individuare quei geni che ne sono la causa? in poche parole non è possibile curare delle cellule staminali rendendole normali per poi realizzare un trapianto di cornee generate geneticamente in laboratorio? Se ciò fosse possibile, il risultato dell'operazione darebbe maggiori garanzie di un trapianto normale? In ogni caso, se c'è una minima possibilità, inciterei la ricerca in tal senso, se non si è giò provveduto. Se qualcuno gentilmente può darmi delle informazioni mi scriva a mariorobertorossi@virgilio.it. Grazie per la Vostra cortese attenzione.

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Un saluto a tutti.


venerdì 29 settembre 2006, 23:52
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Iscritto il: mercoledì 14 dicembre 2005, 19:56
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Ciao e benvenuto, molto interessanti le tue considerazioni, comunque certamente la ricerca sta puntando anche a questo, e speriamo prorpio che uno dei prossimi passi in avanti per curare il cheratocono sia rappresentato proprio dall'uso delle cellule staminali, ho trovato due link interessanti in sui si parla della possibilità di costruzione di tutta cornea in questo modo, andando quindi oltre la ricostruzione dell'epitelio, cosa già possibile, ma che ovviamente non è utile per il cheratocono; i link sono:
http://www.sifi.it/archivio/IT132/rubri04.htm , e http://staminali.aduc.it/php/stampa.php?id=3078
peraltro riportati anche in altri post del forum.
Ciao


sabato 30 settembre 2006, 10:39
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Iscritto il: sabato 23 settembre 2006, 21:18
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Messaggio Re: Cheratocono e genetica.
bepilot ha scritto:
Proprio per quest'ultimo motivo non è forse possibile prelevare delle cellule staminale di un cheratocono malato e, mediante sperimentazioni e ricerche, individuare quei geni che ne sono la causa?


Credo che cio' che suggerisci sia ad oggi argomento da racconto di fantascienza, e temo lo rimarra' a lungo. Innanzitutto le cellule dell'endotelio corneale adulto (i.e. non fetale) non si rigenerano, cioe' non sono nemmeno staminali unipotenti (cellule capaci di generare se stesse e solo se stesse come fanno, per esempio, le cellule della pelle). Quindi resta da capire dove reperire staminali capaci di differenziarsi in cellule endoteliali. Ci sono certamente ricerche in questo senso, ma il punto e' un altro: nessuno sa che origine abbia il cheratocono. Non e' una malattia genetica legata ad anomalie di un singolo gene, e so che ne e' stata criticata anche l'origine multifattoriale. Da tempo e' noto che ha occorenza familiare, ma gli studi in gruppi familiari in cui il KC e' frequente indicano che debbano esistere anche altri fattori scatenanti. Quali siano non e' noto, ma negli anni e' stato suggerito un po' di tutto (ambiente, alimentazione, stress meccanici, episodi infettivi... ). Quindi e' facile prevedere i limiti di una (gia' di per se' ardua) terapia genica.

Nei fatti, la componente genetica e' tornata alla ribalta in questi ultimi anni, credo per un effetto traino dovuto all'esplosione delle biotecnologie. I medici seguono spesso le mode, e non e' solo un vezzo, si tratta anche di dura necessita' dovuta ai criteri di assegnazione dei finanziamenti. Negli anni '90, quando la patogenesi autoimmune faceva furore, erano in molti a sostenere che di questo doveva trattarsi. Se ripescate qualche articolo degli anni '80, scoprirete che e' stata associata a infezione da virus a lenta azione che (ovviamente, vista la scoperta dell'hiv) in quel decennio erano l'hot topic del momento.

Saluti, NS


sabato 30 settembre 2006, 14:30
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Cita:
Se ripescate qualche articolo degli anni '80, scoprirete che e' stata associata a infezione da virus a lenta azione che (ovviamente, vista la scoperta dell'hiv) in quel decennio erano l'hot topic del momento.



cocncordo con molto di quello che hai scritto, solo mi deve essere sfuggita
l'associazione ad un virus, (e ti assicuro che di roba ne ho letta veramente tanta), hai qualcosa da postare a riguardo?

io per certo ti posso dire che qualsiasi insulto esterno sia esso di natura virale, batterica, fungina, etc.. suscita nella cornea una risposta immunologica spesso spropositata anche all gravità dell'infezione, in quanto pur essendo priva di vasi sanguigni possiede, una spiccato meccanismo di difesa, a livello epiteliale e stromale.
è certa anche l'origine non infiammatoria del ck, nella cui evidenza patologica non si riscontra alcun segno di attivazione immunitaria.


riguardo l'ipotesi autoimmune che spesso viene proposta, è riconducibile
al fatto che il ck era stato considerato una collagenopatia unisettoriale,
ma anche in questo caso nessuno è riuscito a dimostrare il danno al dna o al rna del nucleo dei cheratociti, segno di elezione per le patologie autoinflitte.

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sabato 30 settembre 2006, 15:41
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Beh, non so se l'avete letto, ma se guardate il mio secondo link si dice che si sta davvero cercando una fonte di cellule staminali adatta per l'endotelio... , tu nottolaselvaggia pensi a una cosa del genere come a qualcosa di praticamente impossibile, ma se dicono così vuol dire che la possibilità di riuscire a trovarla è anche concreta, non vi pare? speriamo che la trovino al più presto!! Comunque si hai ragione, ancora una volta dico che è meglio mantenere il prorpio endotelio (cosa che già oggi, attraverso la cheratoplastica lamellare, si è in grado di fare), così questo problema non si pone.
Se volete segnalo un altro link in cui si parla anche di fare qualcosa di simile a quello che ha suggerito belpilot: http://www.sister.fvg.it/vetrina/28.htm ,
e anche un altro in cui si parla dell'uso delle cellule staminali proprio per il cheratocono: http://www.aip-it.org/notiziari/pdf/AIP ... o_2006.pdf , e proprio su questo punto si parla nel paragrafo: Cellule staminali: i primi successi italiani, tratto dal Messaggero del 15 giugno 2006.
Comunque secondo me si potrebbe tentare di ricostruire una cornea anche con cellule staminali di uno che ha il cheratocono, quando questa ricostruzione sarà possibile, e verificare se può esserci una recidiva (ma ci si augura proprio di no), oppure no (come ci si augura), in ogni caso si potrà saperne qualcosa di più sull'origine, in ogni caso se la situazione-cause è così complessa, vuol dire che la malattia si manifesta solo con una combinazione complessa e ben precisa, ma basta anche poco per poter per così dire "mandare a monte" questa combinazione.
Comunque spero che entro la fine di questo secolo (cioè in un periodo abbastanza conpatibile con questa generazione) si possa arrivare a fare qualcosa del genere.


sabato 30 settembre 2006, 17:14
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si very ho letto, ma l'articolo mi sembra un po' arretrato in quanto l'epitelio corneale è stato ricostruito già da tempo, inoltre l'articolo dimentica che la cornea è formata da 5 strati ben differenziati.
credo che per la ricostruzione in vitro dell'intero organo ci voglia ancora molto tempo,
e relativamente semplice ricostruire un tessuto non differenziato, (vedi le cartilagini ossee che ormai vengono ricostruite regolarmenet in coltura)
ma un tessuto complesso come la cornea comporta difficoltà elevate.

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sabato 30 settembre 2006, 17:56
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Beh è del 2004, di due anni fa, non è vecchissimo... comunque di certo sanno che la cornea è formata da 5 strati ecc... non credo proprio che a scrivere una cosa del genere sia stato il primo pinco pallino ignorante, si parla solo di tre strati perchè tre sono gli strati principali secondo me, magari si, ci vorrà ancora molto tempo, ma io spero proprio di essere ancora al mondo quando ciò avverrà.


sabato 30 settembre 2006, 18:00
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comunque ci vorrebbe un volontario che ha voglia e tempo di chiedere lo stato dell'arte all'indirizzo e mail che si trova in fondo al link

cioè questo:
mailto:giuseppina.perrella@dpmsc.uniud.it
qualcuno che si offre??

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sabato 30 settembre 2006, 18:05
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Ah ma tu ti riferivi a quello? Scusami avevo frainteso, pensavo parlassi di: "Progetto ingegneria della cornea".
Scusami ma tu per gli altri due strati, oltre ad epitelio, stroma, ed endotelio, intendi: la membrana di Bowman e la membrana di Descemet?


sabato 30 settembre 2006, 18:08
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:lol: :lol: :lol: francamente anch'io comincio a non capirci più nulla con tutti sti articoli, sto' fondendo, bisogna che faccio un po'di cura disintossicante.... :roll: :roll: :cry:
certo le membrane non c'è le metti nella cornea nuova?? :wink:

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sabato 30 settembre 2006, 18:23
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Si hai ragione pa36, quando ti sarai schiarito le idee e avrai letto con calma trarrai le tue considerazioni, comunque ne ho segnalati un po' perchè voglio dire che non è uno solo a sostenere la cosa, ma più di uno.


sabato 30 settembre 2006, 18:29
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beh che il progetto esiste da tempo è risaputo, speriamo che prima o poi si passi dalle parole ai fatti.

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sabato 30 settembre 2006, 18:36
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Già, e speriamo anche che sia prima piuttosto che poi!!


sabato 30 settembre 2006, 18:55
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pa36 ha scritto:
cocncordo con molto di quello che hai scritto, solo mi deve essere sfuggita
l'associazione ad un virus


Ciao pa36:
guarda, non credo che nessuno si sia mai spinto tanto in la' da ipotizzare un meccanismo d'azione. Ricordo di aver letto a suo tempo resoconti di gente che aveva cercato dna virale nelle cornee malate, in cerca di "ospiti" a lungo termine. Citavo la cosa non perche' mi paia interessante dal punto di vista dell'eziologia del KC (al contrario) ma solo come esempio delle stranezze che si sono sentite negli anni a riguardo. Se ti interessa il filone, ricordo di aver letto (piu' recentemente, se vuoi te lo recupero) un papero che collegava, con una certa cautela, il KC all'apoptosi (morte cellulare programmata) dei cheratociti. Non ti sto a dire che l'apoptosi (che, guarda caso, puo' essere indotta da virus) e' un tema molto gettonato della ricerca medica degli ultimi anni.

Piu' in generale non mi pare tanto strano che, nonostante il conclamato carattere non infiammatorio della malattia, qualcuno abbia perseguito la strada dell'ipotesi infettiva del KC: Da quando Koch ha dimostrato l'esistenza dei microrganismi patogeni, la gente ha cercato di far rientrare un po' di tutto nel novero delle malattie infettive, anche disturbi di tutt'altra origine. A riguardo, un caso interessante (ma decisamente OT) e' la pellagra, che era creduta una malattia infettiva fino a quando Goldberger non ha dimostrato, in maniera efficace quanto ripugnante, l'insensatezza di tale ipotesi (si tratta, com'e' noto, di una carenza alimentare).

Saluti, NS


domenica 1 ottobre 2006, 16:28
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Very19 ha scritto:
Beh, non so se l'avete letto, ma se guardate il mio secondo link si dice che si sta davvero cercando una fonte di cellule staminali adatta per l'endotelio... , tu nottolaselvaggia pensi a una cosa del genere come a qualcosa di praticamente impossibile, ma se dicono così vuol dire che la possibilità di riuscire a trovarla è anche concreta, non vi pare? .



Ciao Very19,

forse mi sono espresso male. Non ritengo affatto inverosimile che qualcuno riesca a ricostruire un endotelio a partire da cellule staminali, embrionali o adulte che siano. La natura d'altra parte lo fa da se', se non ricordo male nelle prime tre settimane di gestazione. Quello che mi pare inverosimile (ma se mi sbaglio, meglio cosi') e' una terapia genica per una malattia che (dopo tanti anni) viene ancora considerata di "probabile" origine genetica ma per la quale nessuno ha saputo dimostrare un meccanismo di azione, al di la' della vaga indicazione di qualche sito attivo.

Quanto poi alla mai sopita diatriba tra trapianto lamellare e perforante, da buon "perforato" sono parte in causa, e quindi preferisco non entrarci ;-)
Ciao, NS


domenica 1 ottobre 2006, 16:38
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