Voglio ripetere qui quanto ho già detto nel forum: cheratocono: malattie connesse, purtroppo l'ho scritto nel forum sbagliato, scusatemi; comunque esorto a proseguire le ricerche con le cellule staminali, e a non fermarsi alla ricostruzione dell'epitelio, l'unico strato di cornea che oggi si è in grado di costruire, ma di andare aventi per ricostruire anche lo stroma e l'endotelio nell'interesse dei malati di cheratocono, per trovare un rimedio degno di questo nome a questa gravissima forma di infermità oculare, che, anche se a quanto pare è molto più comune di quello che si può credere, è quanto mai in sordina per essere così comune e grave! Quindi, date le circostanze, è necessario essere in grado quanto prima di costruire un'intera cornea in laboratorio con cellule autologhe, perchè l'autotrapianto eviterebbe tutti i terribili annessi e connessi al trapianto da donatore, per quanto riguarda la possibilità che il cheratocono sia una malattia genetica e che quindi tutto ciò potrebbe essere molto difficile, ho già scritto a riguardo nel forum: cheratocono: malattie connesse.
Concludo quindi scongiurando con tutto il cuore a nome dei malati di cheratocono di fare in modo di arrivare quanto prima a questa importantissima meta.

Genetica molecolare del cheratocono: analisi del gene VSX1 e ricerca di nuovi loci associati alla patologia

L. Bisceglia (1). P. De Bonis (1). C. Pizzicoli (2). M. Di Perna (1). F. Vaira (3). C. Macaluso (4). N. Delle Noci (2). P.A. Perafan Campo (5). M. Ciaschetti (5). L. Zelante (1).

1. Servizio di Genetica Medica, IRCCS CSS, S. Giovanni Rotondo (FG)
2. Cattedra di Oftalmologia, Università di Foggia, Foggia
3. Manfredonia (FG)
4. Parma
5. Chieti

Il cheratocono é una malattia oculare caratterizzata da progressivo assottigliamento dello stroma corneale, protrusione e sfiancamento della cornea. La degenerazione dell'endotelio corneale ed il grave disturbo della visione rendono necessario, frequentemente, il trapianto di cornea. Il cheratocono non è presente alla nascita, ma si manifesta, di solito, verso la pubertà e progredisce sino ad arrestarsi intorno ai quarant'anni, mantenendosi poi stabile per il resto della vita. Non é chiaro se l'alterazione sia primitivamente a carico dell'epitelio o dei cheratociti. Esistono forme sporadiche e familiari. Nelle forme familiari si ha trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta ed espressività variabile. La malattia é eterogenea dal punto di vista clinico e, verosimilmente, anche genetico. E' stato identificato, finora, un solo gene, VSX1, responsabile sia di una forma di cheratocono familiare sia di una forma di distrofia corneale. VSX1 codifica per un fattore di trascrizione, é localizzato sul cromosoma 20p11.21 ed é espresso nella retina e nella cornea dell'adulto, nei tessuti craniofaciali dell'embrione.
L'analisi del gene VSX1 in 26 pazienti italiani ha portato all'identificazione di due mutazioni e di due polimorfismi già descritti e del nuovo polimorfismo intronico IVS3+84T/A. In particolare, la mutazione P247R é stata identificata in una famiglia composta da 5 membri di cui 3 affetti. La mutazione segrega con la malattia a conferma del coinvolgimento del gene VSX1 nel determinismo del cheratocono. La mutazione D144E é stata identificata in un soggetto affetto da una forma sporadica di cheratocono.
Al fine di identificare nuovi loci associati alla malattia é in corso lo scanning del genoma umano su 5 famiglie (30 soggetti di cui 18 affetti). I risultati preliminari confermano il linkage sul cromosoma 20 per la famiglia in cui è stata identificata la mutazione P247R. Per le altre famiglie non ci sono ancora evidenze di linkage su cromosomi specifici.