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Esame genetico per verificare se la malattia e' ereditaria
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Autore:  marcatonio64 [ mercoledì 23 novembre 2011, 11:58 ]
Oggetto del messaggio:  Esame genetico per verificare se la malattia e' ereditaria
Ieri 22 novembre 2011 sono stato all' Ospedale "Casa Sollievo della Sofferenza" di San Giovanni Rotondo (FG) per il controllo semestrale post crosslinking (voglio precisare che il tutto programmato dall'ospedale in Day Surgery ), oltre agli esami di routine ( Esame Fondo Oculare, Topografia corneale, Pachimetria Corneale, Biomicroscopia Corneale del segmento Anteriore , Tonometria Oculare, Test di Schirmer ) mi hanno fatto un prelievo del sangue per il reparto di Genetica dell’IRCCS per lo studio del cheratocono e delle distrofie corneali.
Questo esame (test genetico) potrà confermare se il mio cheratocono e' ereditario o no, e in caso sia ereditario, posso portare i mie figli (nessuno obbligo) per un prelievo di verifica.

Qualcuno ha effettuato questo prelievo????????
Autore:  Fear Factory [ mercoledì 23 novembre 2011, 14:08 ]
Oggetto del messaggio:  Re: Esame genetico per verificare se la malattia e' ereditar
mai sentita questa cosa :shock:
Autore:  marcatonio64 [ mercoledì 23 novembre 2011, 16:05 ]
Oggetto del messaggio:  Re: Esame genetico per verificare se la malattia e' ereditar
Aderenza della ricerca dell'IRCCS alla tematica del riconoscimento: Malattie
Genetiche ed Eredo-Familiari

È risultato evidente che l'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza ha caratterizzato la
propria ricerca indirizzandola verso le applicazioni mediche delle scoperte della
genetica. Sebbene il sequenziamento del genoma umano abbia scandito il passaggio
dalla fase genomica a quella postgenomica della ricerca, è chiaro, ed è
autorevolmente dimostrato dalle ricerche svolte presso l'Istituto, che lo stato attuale
della ricerca genetica traslazionale, in particolare nel campo delle malattie rare, ha
ancora il suo principale fondamento nella definizione delle basi biologiche delle
malattie, attraverso indagini rivolte alla mappatura, al c1onaggio di geni-malattia, alla
definizione dell'eterogeneità genetica delle malattie, alla identificazione di correlazioni
genotipo-fenotipo, alla messa a punto di protocolli diagnostici innovativi, sensibili,
accurati e applicabili su larga scala. Non stupisce d'altra parte che si conoscano le
basi biologiche solo di 1/3 circa delle oltre 5.000 malattie rare, 80% delle quali
geneticamente determinate, e che i farmaci disponibili per il trattamento di queste
patologie siano poco più di 300. D'altra parte, l'identificazione dei geni-malattia è
preliminare ad ogni intervento, che si fonda in primo luogo sulla diagnosi e sulla
disponibilità di test genetici, che di fatto continuano a rappresentare il più importante
prodotto della ricerca genetica, applicata alla medicina pratica.
Quanto sopra è paradigmaticamente illustrato da un rilevante numero di lavori
originali svolti presso l'Istituto nell'ultimo triennio, che hanno permesso di identificare i
14geni-malattia responsabili di varie malattie, ad esempio una forma giovanile di
Parkinson (PARK6); la sindrome LEOPARD (PTPN11); la sindrome di HellermanStreiff (connessina 43); una forma di tetralogia di Fallot (FOG2); alcune forme di
sordità isolata, in particolare tre sordità correlate alla famiglia delle connessine; la
malattia di May-Hegglin, della quale è stato provato l'allelismo con le malattie di
Sebastian, Fechtner e Epstein (MYH9); la trombocitopenia con MPV normale (THC2)
e con MPV aumentate (THC4); l'osteocondrodisplasia di Ellis-van-Creveld, della
quale è stato provato l'allelismo con la sindrome di Wyers. Altrettanto importante è il
numero di malattie mappate, ad esempio, l'anemia diseritropoietica di tipo Il (CDAII);
l'ipertrofia gengivale AD; una forma della sindrome di Joubert (CORS2); una forma di
onicopatia familiare con infezione da candida e aumento dei valori di ICAM; la
pseudoipercalcemia familiare associata ad elevate concentrazioni plasmatiche di K+,
della quale è stato provato l'allelismo con la stomatocitosi ereditaria (DHS); una forma
di DHS atipica associata a PF; la paraplegia spastica SP19; tra nuove forme di
sordità isolata; il gozzo familiare; il cheratocono.

fonte http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pagi ... 9_file.pdf

Ho trovato questo link http://www.operapadrepio.it/it/content/view/1410/519/
Autore:  Fear Factory [ mercoledì 23 novembre 2011, 17:29 ]
Oggetto del messaggio:  Re: Esame genetico per verificare se la malattia e' ereditar
Interessante. Questa non la sapevo proprio...
Autore:  lux900 [ sabato 26 novembre 2011, 1:00 ]
Oggetto del messaggio:  Re: Esame genetico per verificare se la malattia e' ereditar
non ci ho capito nulla.
Autore:  marcatonio64 [ sabato 26 novembre 2011, 13:21 ]
Oggetto del messaggio:  Re: Esame genetico per verificare se la malattia e' ereditar
lux900 ha scritto:
non ci ho capito nulla.



In poche parole a san giovanni rotondo stanno studiando la genetica riguardo il cheratocono e dai prelievi verificano la questione eredita della malattia e probabile cure.
Autore:  Fear Factory [ domenica 27 novembre 2011, 0:38 ]
Oggetto del messaggio:  Re: Esame genetico per verificare se la malattia e' ereditar
se non altro è qualcosa di nuovo :)
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