Oltre 5.000 malattie rare, ovvero cinque nuove patologie ogni settimana, per un totale di almeno tre milioni di pazienti solo in Italia (dedicato a chi ancora oggi si chiede "perchè proprio a me"). Sono queste le impressionanti dimensioni sociali del problema “malattie rare” che oggi riceve nuova attenzione da parte di istituzioni, imprese e ricercatori.

Malattie rare, non più queste sconosciute. E stata realizzata in Italia la prima guida completa con tutte le informazioni sulle patologie, laboratori, centri di diagnosi e associazioni di pazienti. L'obiettivo è fornire una bussola a malati e familiari, ma anche a medici e operatori sanitari per orientarsi fra le 5.000 malattie rare conosciute, che in Italia colpiscono 3 milioni di persone. In Europa sono 25 milioni i pazienti.

Il primo Annuario Orphanet-Italia sulle malattie rare, presentato in conferenza stampa all'Istituto Mendel a Roma, sarà distribuito in tutte le Asl. Il volume rappresenta la versione su carta di Orphanet, la grande rete europea di informazioni, servizi e dati, nata in Francia nel 97 e che ogni giorno registra 12 mila contatti.
L'annuario raccoglie 1.151 testi, 2.300 diagnosi, 198 laboratori, 294 progetti di ricerca che coinvolgono 430 malattie, oltre 190 professionisti, 261 consulenze specialistiche, 31 registri, 7 reti di patologie rare, 165 associazioni di pazienti. "Ogni persona sana - spiega Bruno Dallapiccola, direttore di Orphanet-Italia e dellIstituto Mendel di Roma - possiede 6-8 anomalie genetiche, di solito mutazioni recessive, che si esprimono solo con l'incontro fra due portatori. L'80% delle malattie rare ha origine genetica, e riguarda fra il 3% e il 4% delle nascite. La diagnosi e difficile perche vengono colpiti tutti gli organi e apparati e tutte le fasce deta. Esistono, inoltre, pochi esperti in ogni Paese. Con la conseguenza, sottolinea, che solo il 5% delle malattie rare puo contare su trattamenti farmacologici efficaci.

Le aziende farmaceutiche in Europa, dal 2001 a oggi, ricorda Sergio Dompe, presidente di Farmindustria, hanno sviluppato 18 nuovi farmaci orfani e molti altri sono in fase di approvazione. E necessario, pero, un rilancio della ricerca per non lasciare gravi patologie orfane di cura, ammette sottolineando la necessita di una valida politica di incentivi concreti, agevolazioni fiscali e procedurali da affiancare allimpegno e agli investimenti delle aziende farmaceutiche. Si possono studiare, afferma il sottosegretario alla Salute Cesare Cursi, agevolazioni fiscali per questo tipo di investimenti, coinvolgendo Fondazioni bancarie e multinazionali. Renza Barbon Galluppi, presidente di Uniamo (la Federazione italiana sulle malattie rare), chiede una maggiore uniformita dassistenza su tutto il territorio, vista la diversa erogazione di farmaci e materiale salvavita per i pazienti non solo fra le Regioni, ma anche fra le Asl. Le spese per la pubblicazione dell'Annuario sono state sostenute da Farmindustria.

(Mad/Adnkronos Salute)

E' possibile richiedere l'Annuario sul sito internet Orphanet.
Dallo stesso sito è possibile scaricare altro libro pubblicato precedentemente, che parla solo delle Associazioni Malattie Rare.

Download del Libro Associazioni Malattie Rare



http://www.orphanet-italia.it/Libro%20A ... 202004.pdf

Grandissima cosa!!!Forse ho visto male...ma noi non ci siamo????

beh.. siamo giovani...
ci saremo

io non ci tengo ad esserci............
il ck , paragonato alle patologie descritte è un banale raffreddore!!!
quindi datemi retta meglio non esserci.

a parte tutto, sotto l'ass. korus, sono ragruppate le patologie distrofiche corneali fra le quali l'amatissimo nostro...............