CHERATOCONO : UN INQUILINO SCONOSCIUTO


Occhi che si stancano facilmente, luce che abbaglia fastidiosa, colori che sbiadiscono e si sfumano , contorni degli oggetti sempre più indefiniti ; sono i primi sintomi del cheratocono, la patologia corneale distrofico/degenerativa più frequentemente diagnosticata dagli oftalmologi; causa di almeno il 50% dei trapianti di cornea in Italia e nel mondo.
Il nome è di origine greca: CHERATO-CONUS,(cornea conica) ma a parte l'assoluta semplicità  del termine, la malattia determina serie conseguenze sulla vista di coloro che ne vengono colpiti.
Di norma esordisce nella seconda decade di vita, durante la prima adolescenza, (rari i casi segnalati al di sotto dei 15 anni), sottoforma di un lieve astigmatismo, irregolare e progressivo, caratterizzato da deformazione e assottigliamento della porzione centrale della cornea,(la lente trasparente, che sta come un vetrino d'orologio sopra l'occhio) la quale sotto la spinta della pressione oculare interna si modifica, passando da una forma sferica ad una conica, con la punta situata in prossimità  della zona della pupilla, (l'orifizio attraverso il quale i raggi luminosi entrano nell'occhio per proiettarsi sulla retina.).

Il danno visivo è importante ed irreversibile, il processo degenerativo avanza lentamente per circa 10/15 anni, poi rallenta la sua corsa e si stabilizza attorno ad una età  media di 30/ 35 anni; un lungo percorso che il paziente vive carico di angosce e di disagio.
Le cause che determinano il cheratocono sembrano genetiche,anche se la reale eziologia rimane ancora sconosciuta: (Il 13%dei portatori riferiscono almeno un altro caso all'interno della propria famiglia).

L'ipotesi multifattoriale comunque è sicuramente la più convincente.

Il cheratocono è una delle molte malattie rare; le stime meno recenti, parlano di una frequenza nella popolazione di 1 caso ogni 2000 abitanti, ma nell'ultimo decennio, lo screening di valutazione per la chirurgia refrattiva (diventato ormai fenomeno di massa ), ha fatto emergere un numero molto elevato di casi sub-clinici o presintomatici, per cui si ipotizza un incidenza addirittura fino a 4 volte maggiore.

Siamo di fronte ad una vera e propria malattia sociale quindi.
Il primo mezzo di correzione del difetto, specie nei casi lievi, è l'occhiale da vista, che sovente purtroppo, viene presto riposto nel cassetto, perchè reso inefficace dal repentino peggioramento della patologia, al malato non resta dunque che passare alle lenti a contatto di tipo rigido, (RGP),uniche in grado di ricostruire un profilo corneale regolare.
Trovare una lente che si sopporti e che garantisca un sufficiente recupero visivo è¨ esperienza
a volte drammatica, l'irregolarità  della superficie corneale, unita al materiale rigido, (alcune lenti sono costruite col composto usato per la fabbricazione di manici per utensili),rendono queste protesi parecchio difficili da tollerare, e molti vi riescono solo parzialmente o per brevi periodi.
Fortunatamente la moderna tecnologia ha introdotto nella costruzione di queste lenti rigide l’uso del topografo corneale computerizzato,uno speciale macchinario, grazie al quale la conformazione della cornea malata viene ricostruita mediante l'utilizzo di una mappa altimetrica. (come quelle per le previsioni meteo), utilizzando una scala di colori che va dal blu al rosso, permettendo così la costruzione di una lente personalizzata, con la speranza di ridurre il discomfort, ma sopratutto per prevenire il temuto pericolo di abrasioni corneali, che molte volte capitolano verso il trapianto di cornea.

Fra le novità in questo campo, vale la pena di segnalare le nuove lenti ibride composte , costituite cioè, da una parte morbida ed un nucleo rigido centrale, questi ausili, promettono ottime performance di visione e sopportabilità , anche se mostrano molti limiti nella costruzione su misura.

Degni di merito anche gli occhiali aberrometrici, costruiti su guida computerizzata, la cui validità  è comunque ancora oggetto di pareri controversi e di acceso dibattito.

Tuttavia purtroppo, nonostante le soluzioni proposte, in una percentuale intorno al 20/25% dei malati, nel corso degli anni si può sviluppare una intolleranza alle lenti a contatto, o queste possono non essere più in grado di correggere la visione, oppure la cornea può diventare così sottile da far temere una perforazione spontanea.

A questo punto diventa indispensabile sottoporsi ad un trapianto di cornea (o più propriamente detto innesto corneale), dato che la capacità  visiva del malato è quasi sempre ridotta a pochi decimi e gravemente distorta,(paragonabile all'immagine osservata attraverso il fondo di un bicchiere di vetro).
Il trapianto, ha successo in una elevatissima percentuale dei casi, ma il recupero visivo può essere molto lungo e articolato, in media sono necessari 18/24 mesi prima che sia possibile rimuovere la sutura e correggere il rimanente difetto visivo .
La chirurgia volta a migliorare il solo aspetto funzionale che viene proposta in alcuni casi dà  risultati incerti, ed è riservata solo alle forme medio lievi.
Sul fronte non chirurgico, la conquista più grande sembra essere un trattamento che ha superato da non molto la fase di sperimentazione, il quale prevede l'uso combinato di una vitamina del gruppo "B" (la riboflavina) ,destrano e raggi U.V.A. Le quali agiscono sinergicamente rinforzando la struttura corneale.

Tale trattamento chiamato CCL (Cross-Linking) anche se non permette la guarigione è sicuramente in grado di bloccare l'evoluzione avversa della patologia, e sta così rivoluzionando di molto, l'approccio ad una malattia fino a ieri orfana di trattamenti efficaci ,

Finalmente oggi, grazie a questa scoperta, la diagnosi precoce è utile oltre che auspicabile.

Ciononostante ancora troppo spesso , per molti pazienti l'unica soluzione rimane il trapianto della cornea da donatore.

É dunque fondamentale per noi malati la donazione del tessuto corneale.

Ed è su questa ultima considerazione che alcuni malati di cheratocono nel novembre 2005, per libera aggregazione, hanno dato vita ad A M C: (Associazione Malati di Cheratocono Onlus) , raggiungibile all'indirizzo internet http://www.associazionecheratocono.it dove è possibile iscriversi e partecipare al forum di dibattito che affianca e completa l'interessante sito web.
Una Associazione nata per dare voce a chiunque si scontri con la patologia, dialogare con le istituzioni, stimolare il dibattito nella società, divulgare informazioni corrette, promuovere la sensibilità  alla donazione della cornea, divenendo oggi un punto di riferimento nazionale per la malattia, sulle orme di quanto avviene nel resto d'Europa con iniziative analoghe.
Obbiettivi possibili grazie all'impegno degli iscritti, e alla collaborazione con importanti Università italiane particolarmente sensibili al tema.
Unità di intenti quindi , per mettere a nudo un inquilino rimasto troppo a lungo sconosciuto;
ma che oggi possiamo finalmente combattere con discrete possibilità  di successo.

Il Gruppo di lavoro di A.M.C.

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